線粒體病能活多久，得了線粒體腦肌病還能活多久？

1樓：網友

基因解碼導讀：線粒體疾病主要是指由於線粒體基因突變所導致的一類疾病，其傳遞和表達完全不同於核基因突變引起的疾病，是一種獨特的遺傳病。線粒體基因突變引起細胞結構變化、氧化磷酸化異常及能量代謝障礙。

關於線粒體疾病基因解碼帶您一起了解。

線粒體是個啥？

線粒體多功能障礙綜合症是細胞線粒體結構損傷的一種疾病，作為糖、脂肪、氨基酸最終氧化釋放能量的場所，線粒體的主要功能是進行氧化磷酸化、合成atp、為生命活動提供能量。新生兒患線粒體多功能障礙綜合症影響嚴重，存活率極低。

患病嬰兒常患有嚴重的腦功能障礙疾病(腦病)，表現為肌肉張力低、癲癇以及精神和運動能力發育滯後。大多數受影響的嬰兒體內都有一種危及生命的乳酸和高血糖分子，導致酸中毒和高血糖發生，部分線粒體多功能障礙綜合症的嬰兒出現高血壓。

基因解碼線粒體多功能障礙綜合症。

佳學基因通過基因解碼技術發現基因突變可引起線粒體多功能障礙症候群。這些基因參與鐵硫（fe-s）簇分子形成或附著在某些需要連線fe-s簇才能正常工作的蛋白上。

這些蛋白可以將攝取的能量轉化為細胞可以使用的形式。同時，鐵硫簇也需要另一種線粒體蛋白質起輔助作用。這種蛋白質參與了線粒體蛋白質的修飾工作，包括丙酮酸脫氫酶複合物和α-酮戊二酸脫氫酶複合物的修飾。

這種修飾對甘氨酸裂解至關重要。

基因解碼展望：線粒體是細胞中的「動力工廠」，細胞生命活動所需的80%的能量都是線粒體提供的。線粒體形態對於細胞維持正常生理代謝和機體發育起著重要的作用，如果線粒體結構和功能發生了異常，就會導致疾病的發生。

近年來，佳學基因致力研究線粒體的基因突變、呼吸鏈缺陷、線粒體膜的改變等因素，發現不同因素均會影響整個細胞的正常功能，從而改變病變，包括退行性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等，只有通過深度的基因解碼才可以解開線粒體的難題，讓人類健康發展。

2樓：巫馬長

就是指細胞質基因控制的遺傳病。（也叫母系遺傳）。其子代的性狀由母本決定。因為細胞質基因只能通過卵細胞質遺傳給後代。

得了線粒體腦肌病還能活多久？

3樓：網友

你好，線粒體腦肌病主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能，肌無力進展非常緩慢，可有緩解**。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種型別。

致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多於1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以後症狀緩解，並逐漸恢復正常。

線粒體腦肌病多久會死？

4樓：網友

線粒體腦肌病（me）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。

是否醫保]是[就診科室]

神經內科。**]

由於遺傳基因缺陷導致。

臨床症狀]運動不耐受、小腦共濟失調、眼外肌麻痺等。

危害]線粒體腦肌病不僅會影響肌肉、神經等系統功能，嚴重者還可累及迴圈、內分泌等系統，造成肝腎衰竭。

併發症]頭痛、弱視、糖尿病、肝衰竭等。

檢查]電生理檢查、血清乳酸檢查、ct、mri、基因檢測等。

診斷]根據家族史、臨床表現和基因檢測、mri檢查等診斷。

飲食建議]給予高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食。

**原則]多採用藥物**、基因**及支援**等。

**性]經**，可延長生存期。