1樓：厙弘
軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等，是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊型別的侏儒-短肢型侏儒，智力及體力發育良好。基因解碼研究表明，該病由基因突變導致，通過致病基因鑑定基因解碼可明確疾病分型，制定個性化**方案，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。
2樓：
1.影像學檢查。
1）x線檢查其表現主要有以下幾點 ①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。
在膝關節部位，常見骨端呈「v」形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這v形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。
椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。
骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
2）磁共振檢查 對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2.超聲檢查產前監測股骨發育有一定意義。
軟骨發育不全
軟骨發育不全簡介
如何排查胎兒軟骨發育不全
如何判斷胎兒軟骨發育不全能治好嗎
3樓：健康小馬甲
軟骨發育不全，這是一種先天性疾病，我們都知道，寶寶正處於發育階段，骨骼的發育是非常重要的，孩子的健康是爸爸媽媽的希望。接下來，我就為大家詳細介紹一下如何判斷胎兒軟骨發育不全能治好嗎的一些內容，希望對大家有所幫助哦。
第一，一般屬常染色體顯性遺傳，家庭遺傳傾向明顯，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一種是壽命正常者多為染色體基因突變，另一種在出生後1年內死亡，其因為孕婦懷孕期羊水過多，胎兒發育不良。
第二，**尚不十分明確，有人認為是其因懷孕期羊水過多或羊膜腔過小，以致羊水壓力增加造成胎兒缺血或生長發育障礙。也有認為是胎兒整體發育不良，內分泌紊亂所致。
至於**方法：
第一，為預防聽力喪失，軟骨發育不全者要特殊安放，通常安放中耳導水管。
第二，由於牙齒排列擁擠，安矯正器能糾正牙齒不整齊現狀。若牙齒過多過密，要拔掉多餘的牙，否則會影響其他牙齒發育。
第三，軟骨發育不全者在嬰兒期體重與常人不同，多為超重。超重對骨骼發育有一定的影響，會加重骨骼問題。若不注意，還會誘發肥胖症。超重時，就應加強護理，控制體重。
第四，腰痛是常見臨床症狀，由椎間盤突出引起，若不**，後期症狀加重時會發展為嚴重病症，比如下肢癱瘓。行腰椎間盤摘除術能**此病，但**時要注意術前術後護理。
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊型別的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。
矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2sd，標準線稱sd），每年生長速度低於5厘公尺者。以下情況提示患兒生長緩慢：兒童的生長速度3歲前小於7厘公尺／年；3歲到青春期小於5厘公尺／年；青春期小於6厘公尺／年。
軟骨發育不全和侏儒症區別就是軟骨發育不全會導致侏儒症，但是患有侏儒症並不是都是軟骨發育不全造成的。
目前，還沒有什麼方法能使患病小孩的骨骼發育正常化。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。到現在為止，一些患病小孩的生長已經取得中等水平的提高，然而，還不知道這些**措施是否能顯著提高他們成年的最終高度。
腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要乙個較長的**時間，並且會可能有許多併發症。這類手術通常只在一些有經驗的中心開展。
如何判斷胎兒軟骨發育不全
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胎兒軟骨發育不全