何謂“地中海貧血”，怎麼樣才能知道自己是否有地中海貧血

1樓：

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈型別、數量及臨床症狀變異性較大。

根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

本病廣泛分佈於世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

臨床表現

根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1.重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。

少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

2.中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3.輕型

輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。

根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對於少見型別和各種型別重疊所致的複合體則非常複雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水平的差異，相同基因突變型別的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血**後的血液學檢查會與實際結果有所不同。

所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

2樓：手機使用者

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血症。

共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，該組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

多發於地中海沿岸國家和東南亞等而得名

知道不難，醫院化驗就能告訴你。