1樓:史淑榮血液專家
孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等專案來確診地中海貧血。各個專案檢測結果解讀如下:
1、血常規:
主要看其中的平均紅細胞體積(mcv)和平均紅細胞血紅蛋白含量(mch),各型地貧mcv或mch均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳:
此項化驗可用於檢驗異常hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。hba2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,hba2常降低,可與輕型β地中海貧血鑑別。
3、肽鏈檢測:
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測,但因裝置、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同型別地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。
2樓:科技與生活視野
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成「β基因族」,ζ和α珠蛋白組成「α基因族」。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。
由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,**淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。
hbf含量明顯增高,大多》0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨x線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示hba2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。hbf含量正常。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,hbf含量為0.40~0.80,hba2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中hb bart's含量為0.01~0.02,但3個月後即消失。
(2)輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、**淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;hba2和hbf含量正常或稍低。患兒臍血hb bart's含量為0.034~0.
140,於生後6個月時完全消失。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;hba2及hbf含量正常。出生時血液中含有約0. 25hb bart's及少量hbh;隨年齡增長,hbh逐漸取代hbbart's,其含量為0.
024~0.44。包涵體生成試驗陽性。
(4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是hb bart's,或同時有少量hbh,無hba、hba2和hbf。
根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
怎麼看地中海貧血化驗單
3樓:史淑榮血液專家
如果是地貧由於血紅蛋白(hb/hgb)完全正常所以肯定是輕度的(或只是地貧基因攜帶), 但以上結果雖有異常卻不足以確診地貧(雖然地貧可能較大), 所以建議地貧基因檢查以確診/排除地貧及其嚴重程度。
這是查地中海貧血的化驗結果怎麼看? 10
4樓:台式小情歌
其實任何bai病都不能光
du靠看化驗單還決zhi定輕重程度,還要結合症狀dao還有別的專因素,象地中海貧屬
血是一種遺傳性溶血性貧血.
我給你列出來,你自己對照看看吧1
輕型:可無症狀或僅輕度貧血,偶有輕度脾大,hba2公升高大於3.5%(4%-8%)hbf正常或輕度增加(小於5%),
中間型:貧血中度,血紅蛋白維持在60-70g/l之間,少數有輕度骨骼改變,性發育遲緩.
重型:重度貧血,有黃疸及肝脾大,生長發育遲緩,骨質疏鬆,甚至發生病理性骨折,額部隆起,鼻樑凹陷,眼距增寬,呈特殊面容,血紅蛋白低於60g/l,血中靶型細胞佔10%-30%,網織紅細胞佔0.02-0.
15,血紅蛋白分析顯示30%-90%.hba多低於40%或者是0
血常規報告怎麼看地中海貧血?
5樓:卯又琴菅騰
病情分析:地中海貧血是由於血紅蛋白的珠白肽鏈合成障礙或速率降低,血紅蛋白產量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。指導意見:
地中海貧血的檢查是hbf含量明顯增高,大多》0.40,這是診斷型β地貧的重要依據。成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示hba2含量增高(0.
035~0.060),這是本型的特點。
6樓:華芙頻癸
你好,這是小細胞低色素貧血,不能診斷是不是地貧,建議你去醫院做乙個地貧篩檢和缺鐵性貧血檢查看看。
7樓:邰寄竹休倩
如果是地貧是遺傳病,早就該發病了,31歲不可能是這個病,看紅細胞還是正常的,沒有貧血。
你的肺結核是大問題,要堅持**。
地中海貧血檢驗報告單怎麼看啊,誰
8樓:曉峰
有異常血紅蛋白和地中海貧血
異常血紅蛋白的實驗檢測
1, 紅細胞鐮變試驗
2, 抗鹼血紅蛋白試驗
3, 血紅蛋白電泳
4, 血紅蛋白h包涵體檢查
5, 不穩定血紅蛋白熱變性試驗
6, 不穩定血紅蛋白異丙醇試驗
7,α/β 肽鍵合成速率檢測
8, 肽鏈特定蛋白酶水解氨基酸檢測( 指 紋 法)9, 珠蛋白基因分析
10, 寡核苷酸序列測定。
11、α-地貧基因診斷:
地中海貧血基因檢測報告單怎麼看?
9樓:w德懷特火花
出現地中海貧血有很多原因,檢測報告主要看紅細胞體積和血紅蛋白含量,除靜止型地貧可能會正常,其餘各型地貧mcv或mch均會降低。血紅蛋白電泳增高不同的位點進行診斷,不同的地中海貧血症型。具體還需需要專業醫師檢視。
10樓:植禕然
地中海貧血是一種遺傳性疾病,由於遺傳基因缺陷導致紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙,病人最終出現溶血性貧血的症狀。要想確診地中海貧血,最可靠的方法就是做地中海貧血基因檢查。在臨床上地中海貧血檢查,有α型與β型地中海貧血檢查結果兩大類。
由於這兩種檢查結果不同,在臨床上地中海貧血分成α型地中海貧血和β型地中海貧血。其中α型地中海貧血基因檢測結果,常見有六種型別的基因缺失,一般情況下基因缺失型別越少,代表病情越輕,基因缺失較多,往往代表病情越嚴重。同樣β型地中海貧血,常見的基因突變有16個位點,缺失的位點越少,代表β型地中海貧血病情越輕。
如果多個部位發生基因突變,往往代表β型地中海貧血病情較嚴重。
11樓:
病情分析:你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
指導意見:導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血檢查報告要怎麼看
12樓:史淑榮血液專家
孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血回
檢查結果分析,包括血答紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等專案來確診地中海貧血。各個專案檢測結果解讀如下:
1、血常規:
主要看其中的平均紅細胞體積(mcv)和平均紅細胞血紅蛋白含量(mch),各型地貧mcv或mch均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳:
此項化驗可用於檢驗異常hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。hba2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,hba2常降低,可與輕型β地中海貧血鑑別。
3、肽鏈檢測:
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測,但因裝置、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同型別地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。
地中海貧血基因報告,請教地中海貧血基因檢查結果怎麼看?急!謝謝!
血液專家劉清池 表現 地中海貧血 a thalassemias 是由於 珠蛋白基因缺失或缺陷使 珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性貧血。臨床上一般分為四種型別 靜止型攜帶者 地中海貧血特徵 hbh病和hb bart胎兒水腫綜合徵。1 靜止型攜帶者及 地中海貧血特徵患者無任何症狀及體...
地中海貧血,地中海貧血到底是怎麼一回事?
人艱不折 地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈型別 數量及臨床症狀變異性較大。珠蛋...
雙方都有地中海貧血請問大家同樣a型的
雖然從血紅蛋白電泳上看的確 地貧可能較大,但還是需要地貧基因檢查以確診,同時明確突變的基因數量 1個或兩個 明確數量對你們兩人本人關係不大,但對於你們兩人的孩子卻意義重大。如果你們兩人都隻影響到一個基因,則孩子頂多是輕度地貧問題不大。但如果你們兩人都缺兩個,則孩子有重度地貧的可能,需要做的檢查及胎兒...