1樓:孫超
是18-三體綜合徵,又稱愛得華斯綜合徵
臨床表現:患兒的特徵為枕部後突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內眥贅皮,眼瞼下垂,脣裂或伴顎裂。頸短,頸部**過剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘻,膽道閉鎖。
馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。外***發育不良,男性可見尿道下裂,隱睪,女性可見**大。患兒智力低下,肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發育不良,胼胝體發育不良。
手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發育不良或缺如,通貫手。搖籃足,馬蹄內翻足,並指,多指,胸骨短,髖關節外展受限。甲狀腺、腎上腺發育不良,雙角子宮,冠狀動脈畸形,大動脈轉位,法洛四聯症等。
2樓:匿名使用者
愛德華茲綜合徵即18-三體綜合徵是一種遺傳基因失調病。
3樓:匿名使用者
18三體?18三體是指多了一條18號染色體。
18條染色體缺一條會得什麼病
醫生說多了一條染色體
4樓:雷貽泰
人正常染色體是23對,精子或卵子染色體為23條,精卵結合形成23對,發育成為正常個體。
多一條染色體,或者說24條染色體或者23+1染色體的精子,結合23條染色體卵子成為47條染色體或稱為46+1染色體,能不能發育正常孩子呢?
第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷(pgd),指在ivf-et的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析。生男生女不再是問題。
檢測分析包括以下兩方面:
第一,鑑定性別;
診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。
檢測物質取發育到6~8個細胞期胚胎中的1個細胞,可從細胞中辨認x,y,13,18,和21染色體從而辨別胚胎性別,取細胞是不會影響胚胎髮育的。
第二,檢測遺傳疾病;
遺傳疾病篩查是可與性別鑑定同時進行的, 遺傳的疾病有成千上萬種,第三代試管嬰兒可篩查的遺傳疾病主要是單基因遺傳病、染色體病。
所謂單基因遺傳病,主要是指地中海貧血、血友病、肌營養不良等;
至於染色體病,則又細分為染色體結構、數目發生改變的疾病,臨床上,一些反覆流產的女性常會出現染色體異常。
可以預見的是,有了第三代試管嬰兒技術,生男生女不再是問題,染色體病也可以提前預防。女性朋友也不用再因為懷的不是想要的性別而進行一次又一次的**,傷身更傷心! 第三代試管嬰兒還可以幫助您生一個更健康的寶寶,新生兒的遺傳缺陷能有效避免,為有所擔心的廣大家庭提供了最直接有效的方法,女性所遭受的創傷也將大大減少。
這也是第一代、第二代試管嬰兒技術所無法企及的。
5樓:姑蘇法院洛麗塔
我就多一條,而且好像家族遺傳的,不過我們沒什麼異常表現~
6樓:慕冉回首覓闌珊
那可是壞了,
i'm sorry to hear that.
染色體異常遺傳病有哪些
7樓:龜一殼憔悴
常染色體數目變異:21三體、13三體、18三體——致死疾病,死亡率依次遞增。
結構改變:貓叫綜合徵,williams綜合徵(常呈現精靈面孔)。
性染色體數目變異:性腺發育不良(45,xo),xyy綜合徵,klinefelter綜合徵(47,xxy),超雌(47,***)等。
性反轉綜合徵不屬於染色體異常。
8樓:魂魄凍僵
21三體綜合徵,13三體綜合徵,18三體綜合徵,8號、22號三體綜合徵,貓叫綜合徵,klinefelter綜合徵,先天性卵巢發育不全綜合徵,超雌,脆性x染色體綜合徵,超y綜合徵,性反轉綜合徵
9樓:匿名使用者
21三體綜合徵 貓叫綜合徵
10樓:斷翼螢火蟲
21三體綜合症,色盲。分單基因和多基因遺傳病
11樓:鹹慕葷俊遠
性染色體數目變異:性腺發育良(45xo)xyy綜合徵klinefelter綜合徵(47xxy)超雌(47***)等
性反轉綜合徵屬於染色體異常
同一條染色體上存在等位基因嗎,同源染色體上的等位基因可以組合嗎
滕雲德曾鸞 可以。第一次減數 忘了那個時期了,某一個時期有一個同源染色體配對,還有非姐妹染色單體的交叉互換。如果生物某一性狀的基因型是aa,那麼一條含a的單體和一條含a和的單體交叉互換之後,同一條染色體上就存在等位基因。交叉互換後,著絲點還沒有 所以兩條單體同屬於一個染色體。 李本雪若英 控制相對性...
一條染色體上的DNA數目
未複製時乙個染色體上有乙個dna分子,dna複製後尚未分開,由著絲點相連,此時乙個染色體有兩個染色單體,兩個dna分子,著絲點裂開染色單地分開,乙個染色體有乙個dna。所以你這樣記 有單體時dna屬等於單體數,沒有單體的時候,dna數等於染色體數。原核細胞的擬核是乙個長dna分子。真核細胞核中有不止...
遺傳病是靠染色體遺傳的嗎,染色體遺傳病是不是罕見病
細胞遺傳學發現,當細胞染色體在數量上或結構上發生異常時,便會引起精神障礙 如先天愚型 臨床遺傳學研究表明,與精神病病人血緣關係越近,患病率越高。專家們發現如果父母一方為精神 症,其子女發病機率為15 左右,父母雙方都是精神 症,則子女發病機率在40 左右。總而言之,精神病有遺傳傾向。現代遺傳學認為,...