1樓：
我想說，我也是唐氏高危的準媽媽。
我拿著高危的報告查了很多資料，也找專家看過，總之：
1.唐氏本來就是個篩選性的檢查，沒有100％準確的，而且孕周需要嚴格的檢查判斷，孕周大小的不同是直接影響唐氏計算結果的，所以你首先看，自己孕周是否準確，可以通過b超檢查來判斷的。
當時醫院把我的孕周搞錯了15天，所以為了讓自己放心，做了第二次，結果差了8倍之多。
我第二次是在一婦嬰做的，那裡的專家告訴我沒有必要做第二次，篩選性檢查東西本來就不是判斷的依據。
2.關於唐氏兒的確診，確診的話需要做羊水穿刺，通過抽取你的羊水，做染色體的培養，看看第21條染色體是不是有問題。但是羊水穿刺會有1％的風險，我在網上也見過，有染色體培養失敗的。
就是穿刺也白做。
羊水穿刺需要過乙個月有結果。
3.在孕24周的時候可以通過四維彩超從面部觀察胎兒是否有唐氏兒的特徵。看是唐氏可能存在潛伏，到了一定的年齡才表現出來。只能說是乙個觀察的方法，也不能確診的。
2樓：網友
我也和你乙個情況，其實只有14周，建議先做高解像度b超，確定準確孕周，在16周的時候做quad screen,不能拖太晚，如果仍然高風險且胎兒形態學上有異常，一定要做羊水穿刺，這個才能確診。
請幫我檢視唐氏綜合症篩查報告單
3樓：香芒之心
報告單結果：低風險！
分析：（1）年齡<35歲，屬於低危人群，唐氏綜合症患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上公升，30歲時，出生率為3‰；
2） 孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(afp） 是開放性神經管缺陷及唐氏症候群的標記物；
如母血及胎兒羊水afp均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。
3）hcg是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。hcg以兩種形式存在，完整的hcg和單獨的b-鏈。兩種hcg都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hcg才是測定的特異分子。
hcg在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。
4）mom值是乙個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為mom。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(mom)表示，使其「標準化」，便於臨床判斷。
唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 afp和 hcg的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。
普通人群(37歲以下)患有唐氏(ds)的概率為1/750。
甲型胎兒蛋白（afp）一般範圍為。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100)大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
總體看：您的預產期年齡標準唐氏危險度；1:810《臨界值1/275
結果為：低風險！
唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。
如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
誰看的懂唐氏篩查的檢查報告？？急！！！
4樓：網友
其實很容易看懂哦。我上個月剛做了唐氏篩查。
把每一項"檢查結果" 和 「參考範圍」做比較就可以了。
afp mom 既沒有 <= mom 也沒有 >=, 是正常範圍！
free-β-hcg 這個專案 >=，估計醫生會建議再做一次攜帆羊水穿刺以確診。
唐氏綜合症風險率 --1/鎮隱掘410 沒有 >=1/250， 是御核正常範圍。
18-三體風險率-- 1/142857 沒有 >=1/350，是正常範圍。
神經管缺陷風險 沒有 >=，是正常範圍。
母齡風險率 歲 沒有》=35歲，是正常範圍。
唐氏綜合症，唐氏綜合症是什麼
唐氏綜合症屬於高風險，一般以1 270為界，你的報告給的界限是1 250，不管怎樣，1 46都屬於高危了，而且從結果數值上來看是比較嚴重的。需要注意的是，唐氏篩查的結果與你的真實孕周是有極大關係的！而且這個孕周不是按照你的末次月經算的，應該是在12周前後做的b超所核實的孕周來算的，如果你沒有用b超核...
唐氏綜合症為什麼叫唐氏，什麼是唐氏綜合症 為什麼叫DOWN SYNDROME
多彩藝術 是的，唐氏宗親會有沒有呀，出來要求更名，誰起的告一下，把事情鬧大 追風的寒冰 1866年，dr.john langdon down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵 down綜合徵 這裡的唐氏是英譯，不存...
唐氏綜合症的起因是什麼，什麼是唐氏綜合症
北京五洲婦兒醫院問答 唐氏綜合徵即21 三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常 多了一條21號染色體 而導致的疾病。60 患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後 特殊面容 生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體 易位及嵌合三...