1樓：匿名使用者
唐氏綜合症屬於高風險，一般以1/270為界，你的報告給的界限是1/250，不管怎樣，1/46都屬於高危了，而且從結果數值上來看是比較嚴重的。
需要注意的是，唐氏篩查的結果與你的真實孕周是有極大關係的！
而且這個孕周不是按照你的末次月經算的，應該是在12周前後做的b超所核實的孕周來算的，如果你沒有用b超核實過孕周，或者這個報告沒有以b超核實孕周來評估，這個風險值就是沒有意義的。如果你月經週期不是28天，或者碰巧這個月排卵提前或者退後，都會導致b超核實孕周與末次算孕周不符。
所以現在要做的第一件事是確定孕周是否與你按末次月經算的相符，唐氏篩查是否按照正確孕周來評估的，如果是，或者複查，或者直接做羊水穿刺。
確定高危的話，我認為羊水穿刺是有必要的，有些人抱著僥倖心理想生出來，但是一旦真的是唐氏兒，你能承擔這樣的結果嗎？去權威一點的醫院找水平高的醫生做羊穿，是沒有問題的。
2樓：匿名使用者
做個羊水穿刺這個準一點，唐氏也不是蠻準，
唐氏綜合症是什麼
3樓：藝吧頂貼組小奮
1唐氏症候群又名21-三體症候群，也叫先天愚型或down症候群，是由於染色體異常（21號染色體多了一條）而導致的疾病。大部分患兒在胎內早期會流產，存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
2我們可以在孕期通過唐氏篩查來神判判斷唐氏綜合症風險值。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
唐氏篩查高風險孕婦，醫生通常或建議採取進一步的檢查，羊水穿刺或者無創dna檢查。無創dna檢測不介入子宮，但是檢測精確度不如羊水穿刺。羊水穿刺能夠確診胎兒是否為唐氏綜合症，但因為是侵入性檢查，有千分之五的流產率。
3唐氏綜合症目前並沒有有效預防方法，最好的手段是孕媽媽做好唐氏篩查，通過醫療手段確認後在生產前終止妊娠。
4唐氏綜合症主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容，並且常伴有先天性心臟病等其他畸形。具體表現為頭顱比較小，並且很圓，面部眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多，身材矮小，骨齡滯後，還游檔改存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落後狀況。男唐寶無蠢褲生育能力，女唐寶可能生育，但是有一定的遺傳性。
唐氏綜合症是什麼
4樓：花椒科普
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為「先天愚型」，是第乙個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為「21三體症候群」，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏症候群的孩子大多為嚴重智慧型障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏症候群發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
唐氏綜合症為什麼叫唐氏，什麼是唐氏綜合症 為什麼叫DOWN SYNDROME
多彩藝術 是的，唐氏宗親會有沒有呀，出來要求更名，誰起的告一下，把事情鬧大 追風的寒冰 1866年，dr.john langdon down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵 down綜合徵 這裡的唐氏是英譯，不存...
唐氏綜合症的起因是什麼，什麼是唐氏綜合症
北京五洲婦兒醫院問答 唐氏綜合徵即21 三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常 多了一條21號染色體 而導致的疾病。60 患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後 特殊面容 生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體 易位及嵌合三...
唐氏綜合症風險率多少為正常，唐氏綜合症風險率1 683是正常嗎
步曼吟 唐氏篩查高風險截斷值是1 270，低風險是低於1 270，其中臨界值範圍是1 1000 1 270，需要進一步做無創dna檢查。大於1 1000是高風險都建議進一步做羊水穿刺確診檢查。唐氏症候群即21 三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常 多了一條21號染色體 而導致的疾...