1樓：血液專家劉清池
表現：α地中海貧血( a-thalassemias)是由於α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性貧血。臨床上一般分為四種型別：
靜止型攜帶者、α地中海貧血特徵、hbh病和hb bart胎兒水腫綜合徵。
1．靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵患者無任何症狀及體徵。
2．hbh病 屬中間型，1歲後逐漸出現輕至中度貧血、黃疸、肝脾腫大，一般無地中海貧血外貌，生長髮育稍差或正常，可長期存活。合併感染、妊娠或服磺胺類、氧化劑類藥物時，常誘發溶血而加重病情。
3．hb bart胎兒水腫綜合徵 極其嚴重，常常於妊娠30～40周成為死胎，流產或早產後胎兒絕大部分在數小時內死亡，早產胎兒小，**蒼黃，全身水腫，胸水，腹水，心包積液，肝、脾腫大，心臟增大，胎盤大而脆、易碎裂，臍帶常有水腫。
**α地中海貧血
1．靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵患者不需**。
2．hbh病患者貧血不嚴重者無須**，在有急性溶血癥狀、貧．血嚴重時可以輸血；脾大、貧血嚴重、經常發生感染或溶血加重者可作脾臟切除**，以減輕貧血症狀。
3．hb bart胎兒水腫綜合徵患者多於出生前死亡，目前無**方法，重點在於預防。對家族史中母親有死胎史或發生過水腫嬰兒史者，確診為α地中海貧血後再次懷孕時應作產前檢查，取胎兒絨毛、羊水及臍帶血進行基因分析。檢出hb bart胎兒水腫綜合徵胎兒立即終止妊娠。
案例劉夢彤，重型β-海洋性貧血患兒，5歲。廣西省南寧市人。自小就因為面黃、乏力、間斷醬油色尿入院**，確診為：
重型β-海洋性貧血，在得知這種疾病是遺傳疾病，目前還不能徹底**的時候。家人非常著急。看到自己女兒由於重度貧血而導致的發育不好，父母心急如焚。
到處求醫問藥，得到的幾乎一樣的**方法，輸血維持，配合上除鐵劑**。但是孩子發育依舊面臨極大困難，看到孩子因貧血發育不良的模樣，一家人不願放棄，四處尋找的新的**方法。
經過病友的介紹，來到石家莊平安醫院血液科尋求中醫**，入院後完善相關檢查診斷為β-地中海貧血中間型。血液科主任劉清池大夫根據孩子病情，得出患兒由於稟賦不足，脾胃虛弱，運化失常，運用中醫理論指導**，以**腎精虧虛為主要表現的中藥製劑再生膠囊，以**肝腎陰虛為主要表現的中藥製劑地黃膠囊，以**脾虛溼瘀為主要表現的再生8號方，並配合中藥外用。如散結膏外用以消痞散結消除脾臟腫大，腎俞穴、脾俞穴中藥離子匯入，活血化淤中藥外用於脾區。
經過醫院精心**30余天後，患者病情明顯好轉。血色素由入院時的62g/l回升至109g/l， 平臍腫大的脾臟也明顯回縮。出院後患者堅持服用我院中藥及外用藥物，現血象已基本正常，脾臟肋下未見。
患者父母親非常高興，出院後專程來到石家莊平安醫院血液科，帶來土特產感謝挽救他們女兒的專家、大夫。
2樓：
這是輕度α地貧的結果。 人有四個α珠蛋白基因， 其中兩個你失去了（--）， 另兩個正常， 所以是輕度的。
地貧是遺傳疾病， 現階段無法**。 在生育前你丈夫應徹底檢查是否患地貧， 一般的篩查即使結果正常也不足以排除地貧。 如果他正常， 你們的孩子50%可能正常， 50%也是輕度地貧患者， 問題不大。
請教地中海貧血基因檢查結果怎麼看？急！謝謝！
3樓：
可以認為是靜止型到輕度α地貧。 cs是一種變種血紅蛋白， 如果只是cs問題不大。 但如果配偶（現在或將來)也患α地貧， 後代有患中度α地貧可能。
所以應該在生育前或孕初徹底檢查配偶是否患地貧（血常規正常不能排除地貧）。
地中海貧血基因檢測報告單怎麼看？
4樓：w德懷特火花
出現地中海貧血有很多原因，檢測報告主要看紅細胞體積和血紅蛋白含量，除靜止型地貧可能會正常，其餘各型地貧mcv或mch均會降低。血紅蛋白電泳增高不同的位點進行診斷，不同的地中海貧血症型。具體還需需要專業醫師檢視。
5樓：植禕然
地中海貧血是一種遺傳性疾病，由於遺傳基因缺陷導致紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現溶血性貧血的症狀。要想確診地中海貧血，最可靠的方法就是做地中海貧血基因檢查。在臨床上地中海貧血檢查，有α型與β型地中海貧血檢查結果兩大類。
由於這兩種檢查結果不同，在臨床上地中海貧血分成α型地中海貧血和β型地中海貧血。其中α型地中海貧血基因檢測結果，常見有六種型別的基因缺失，一般情況下基因缺失型別越少，代表病情越輕，基因缺失較多，往往代表病情越嚴重。同樣β型地中海貧血，常見的基因突變有16個位點，缺失的位點越少，代表β型地中海貧血病情越輕。
如果多個部位發生基因突變，往往代表β型地中海貧血病情較嚴重。
6樓：
病情分析：你好，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
指導意見：導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血是什麼？什麼是地中海貧血？
地中海貧血 以下稱為地貧 是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期...
請問地中海貧血報告單怎麼看，請問地中海貧血報告單怎麼看
史淑榮血液專家 孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，若有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳 肽鏈檢測 地貧基因分析等專案來確診地中海貧血。各個專案檢測結果解讀如下 1 血常規 主要看其中的平均紅細胞體積 mcv 和平均紅細胞血紅蛋白含量 mch 各型地貧mcv或mch均...
地中海貧血篩查，地中海貧血的HbA是什麼意思 10
寒懿多雪瑤 hba2低可能是 地貧的表現，但也有可能是缺鐵。建議檢查血清鐵和鐵蛋白。如果這些指標正常建議地貧基因檢查以確診。如果鐵指標低可補鐵後複查。注意，你是不是地貧還不一定，即使你是地貧也有很大可能是輕度的，一般無需 一樓所說的換血完全是信口開河。 只是篩查，不能確診，最好是夫妻雙方都做下地貧基...