1樓:依凌遲
白 化 病
一種**及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種,以前者最為常見。患者**呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,**可增厚並發生鱗狀上皮癌。
白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致**、粘膜、毛髮、眼等白化。
白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(**、毛髮均正常)可為x伴性隱性或常染色體隱性遺傳。
白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的**方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。
對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊**,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。
還有一種解釋
白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身**、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。
人們將這類病人俗稱為「羊白頭」。
事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體**中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人**的黑色素最多,而黃種人**中的黑色素較少,而白種人**中的黑色素最少,因此**的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。
機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。
白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。
參考資料:網路
2樓:唐子畏
白化病(albinism)
基本病理改變:
表皮中黑素細胞數量正常,多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒,
臨床特點:
a.先天性遺傳性**、毛髮及眼睛色素缺乏.
b. 由於色素缺乏,毛細血管顯露而使**呈粉紅色,
c. 毛髮纖細而呈白色或淡黃色,
d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性唇炎及**腫瘤等,
e.畏光,
臨床鑑別診斷
白癜風白細胞異常白化綜合症
別名 白斑病(leucopathia)
先天性色素缺乏(achromia congenitalis)
如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性**病。二者都是以**出現白斑為主要臨床表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分:
(1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的「變白」表現;而白癜風為後天發生,可開始於任何年齡,但以20歲以前發病人數最多。
(2)家簇史 白化病有典型的家族遺傳史;白癜風的發病與遺傳有一定關係,但無大量的統計資料來證實,我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅佔3.9%~10.7%。
(3)好發部位 泛發性白化病是全身的**、毛髮及眼睛均變白;白癜風可發生在任何部位,但好發於暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點 白化病的**全部變白,毛髮呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風的白斑僅限於區域性,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區,白斑大小、形態不一,物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。
(5)病理檢查 取患者**組織製成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。
(6)** 白化病藥物**無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適症狀;白癜風通過使用光敏性藥物、激素及中藥等**後白斑會減弱甚至消失。
白化病人應該注意些什麼?
白化病是一種遺傳性**病,**上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。
白化病是什麼病?為什麼會得這種病?
3樓:佳學基因解碼
基因解碼研究發現,白化病是由多個基因突變引起的,包括t**、oc**、tyr**和slc4***。t**基因的突變引起了1型白化病;oc**基因突變主要與2型白化病有關;tyr**基因突變引起3型白化病。slc4***基因突變引起4型白化病。
致病基因鑑定基因解碼不做任何假設性推斷,直接根據疾病的症狀全面解讀和翻譯基因,可以有效找到疾病根源,這也是基因解碼和基因檢測的重大區別。
4樓:去去去溄煸
白化病是一種較常見的**
5樓:ak_澪
白化病(baihuabing)由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛髮型白化病(又稱**白化病):
全身**呈白色或粉紅色,毛髮為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,**對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其下**也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。
部分患者日曬後可產生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。(3)眼白化病:患者**色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。
由於白化病**缺乏黑色素保護,日曬後易發生日光性唇炎、皮炎,並可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌,應注意保護**,區域性搽防曬劑,盡量避免日光。
6樓:匿名使用者
我覺的白化病是……我也不知道了[嘿嘿]
白化病是什麼**?
7樓:武功之神
白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬於常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干型別:
①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼**白化病和hermansky-pudlak症候群;前者為頭髮、**、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;後者為眼與**色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼**白化症,但白化程度較輕一些。
③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長後減輕。④眼向化病:
**是正常的,但眼白化。⑤低色素症候群:包括雜色症和chediak-higashi症候群。
**和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。
8樓:厙弘
基因解碼研究發現,白化病是由多個基因突變引起的,包括t**、oc**、tyr**和slc4***。t**基因的突變引起了1型白化病;oc**基因突變主要與2型白化病有關;tyr**基因突變引起3型白化病。slc4***基因突變引起4型白化病。
其他基因的突變也可能會導致白化病的產生。與眼**白化病有關的基因會產生一種叫做黑色素的色素物質,而黑色素是使**、頭髮和眼睛表現出顏色的一種重要物質。在視網膜中,黑色素也起著一定的作用。
這些基因中的任何一種突變都會破壞細胞生成黑色素的能力,減少**、頭髮和眼睛的色素沉著。視網膜缺乏黑色素會導致眼科白化病的視力問題。
白化病是伴性遺傳嗎?
9樓:天道勤酬
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種**及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。**、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。
如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為x連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
10樓:王室芊珵
白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,人們將這類病人俗稱為羊白頭。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。
目前藥物**無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等**後使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。
各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。
某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明,其基因診斷尚難進行。
研究進展白化病除對症**外,目前尚無**辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和**的損害。
由上可知,白化病是一種常染色體隱性遺傳病,希望會給大家帶來幫助。
11樓:裴啼愛
白化病是「常染色體隱性遺傳」。伴x隱的話,一般母親患某病,兒子一定患此病;女兒患此病,父親一定患此病,除非染色體在減數**中發生變異或者直接基因突變。統計來說:
伴x隱男患多於女患。而白化病的患病率是男女均等的。
另:考試多見的一些遺傳病:
常顯:多指,並指,軟骨發育不全。
常隱:白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿症。
x顯:抗維生素d佝僂病。
x隱:紅綠色盲,血友病。
天惹嚕,看到其他回答裡什麼都有簡直好心塞。白化病真的不是伴性病!有小夥伴看到這個問題的回答以為是伴x該腫麼辦orz。。。
12樓:蠶她爸
是常染色體隱性遺傳
白化病是一種較常見的**及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人群中。這類病人通常是全身**、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。
白化病的症狀,白化病的症狀
取個暱稱挺費勁 白化病一種 及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和區域性性白化病兩種,以前者最為常見。患者 呈白色,毛髮銀白或淡黃色 虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素 羞光,眼球震顫,視力下降 病人對陽光很敏感,日曬後,可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝...
白化病是什麼遺傳型別的,白化病是如何遺傳的?
厙玉蘭鈕丙 白化病 albinism 是一種較常見的 及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由於先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身 毛髮 眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。眉毛 ...
白化病父母生出正常孩子,為什麼,白化病父母生出正常孩子,為什麼?
阿布家的小女人 運氣好.就好像連著好幾胎都生男孩,概率問題.白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。區域性白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病 毛髮均正常 可為x伴性隱性或常染色體隱性遺傳。照你的說法,應該是顯性遺傳,四分之一概率生出完全正常的孩子,不再遺傳 只能說你那朋友太幸運了....