1樓:成都西南**諮詢
進行性肌營養不良症是特指dystrophin基因突變導致的一組遺傳性肌營養不良症,主要是x連鎖隱性遺傳。通常來說都是男孩發病,女性不發病,但母親會把該基因傳給男孩,該病是一種嚴重的致殘、致死性疾病,分為兩種型別:1、較惡性的稱為杜氏肌營養不良;2、becker型肌營養不良。
杜氏肌營養不良通常在2-3歲時出現症狀,如孩子出現肌肉疼痛或肌肉無力,不願意走或跟不上同齡人,但這時運動能力不會顯著下降。有乙個比較突出的特點是肌酸激酶改變,如果這時孩子入托,給孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能發現孩子的肌酸激酶會很高有幾千甚至上萬,這時已經出現症狀。如果再發展到3歲、4歲、5歲時,可以明顯發現孩子走路比較困難,上樓比較困難,蹲下去站起比較困難,腿肚開始逐漸肥大,這是肌營養不良症的早期表現。
becker型肌營養不良相對起病要隱匿,一般表現為在青少年期或兒童期逐漸出現的行走無力、上樓無力,慢慢出現四肢無力萎縮的症狀,同樣該病也伴隨肌酸激酶公升高。
2樓:魯步青夢
肌營養不良主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可以導致本病的發生。得了肌營養不良的一般有哪些症狀表現呢?下面就來了解下吧。
方法/步驟
11、四肢肌肉對稱性無力和萎縮,行走緩慢跌倒不易爬起,上下樓困難費力,腳跟不能著地。走路時呈典型的鴨子步型。
22、小腿肌肉發涼、發硬、粗大。主要**:顯性或隱性遺傳或基因突變性別及好發年齡:
10歲以下多見,男性多於女性主要症狀:多近體端肌萎縮,遠端假性肥大無力,鴨步、突腹、足尖走路、翼狀肩.gowers症陽性主要病理變化:
肌細胞退行性變,壞死,脂肪細胞及結締組織增生,肌細胞內dys缺失或異常。
33、duchenne型肌營養不良:為x連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病,逐漸進展。
開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,下蹲難以站起,需用雙手撐膝來幫助股肌用力,使上身起公升,站力時胸腹過度前凸,來維持腰部肌無力的身體平衡,兩腿分開方可站穩。
44、眼肌型肌營養不良為典型常染色體顯性遺傳,但有隱性遺傳和散發病例。某些病例與線粒體dna缺失有關。通常在30歲以前發病,上瞼下垂為早期表現,隨之發生進展性眼外肌麻痺;也常見面肌無力,以及四肢肌亞受累,病程緩慢進展。
易誤診為重症肌無力。
55、埃-德型肌營養不良為x連鎖隱性(xq28)遺傳,常染色體顯性(1q11)遺傳很少。兒童期發病,緩慢進展,發生肌萎縮、無力和攣縮(常見於肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌,以後擴充套件至肢帶肌),可出現心臟傳導異常和心肌病。血清ck輕度增高。
應監測心臟功能,必要時植入起搏器。
66、遠端型肌營養不良為常染色體顯性變異型,典型為40歲以後起病,純合子發病較早,發病較早,症狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程緩慢進展。也有報道常染色體隱性遺傳或散發的遠端肌病,表現年輕人進行性下肢無力。
77、脊旁肌營養不良40歲後發病,表現進展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱後凸,可有家族史;血清ck輕度增高,ct檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。
肌營養不良主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可以導致本病的發生。得了肌營養不良的一般有哪些症狀表現呢?下面就來了解下吧。
方法/步驟
11、四肢肌肉對稱性無力和萎縮,行走緩慢跌倒不易爬起,上下樓困難費力,腳跟不能著地。走路時呈典型的鴨子步型。
3樓:厙弘
基因解碼研究表明,患杜氏肌營養不良、肌肉無力的男孩,往往在兒童早期便會出現肌肉萎縮、無力的,並迅速惡化。在患兒生長發育過程中,可能表現為運動發育遲緩,坐、站、走等行為要晚於同齡兒童,並且,在青春期時,患兒已經基本離不開輪椅。
沒有致病基因鑑定,家長可能會認為只是發育晚點,而並未重視,忽視了可能患肌營養不良這一嚴重疾病的潛在威脅。這也是為什麼倡導越早通過致病基因鑑定,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的**和預防,有效延緩疾病發展,甚至避免疾病的發生。
杜氏肌營養不良還會導致一種心肌病:使得心肌無力,降低心臟幫浦血能力,心肌病的症狀通常出現於青春期,並隨著心臟肌肉的擴大,逐漸發展為擴張型心肌病。
肌營養不良致病基因鑑定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計**方案,指導基因矯正,避免後代或二胎再次患病。
4樓:懶懶的大老虎
進行性肌營養不良是一組骨骼肌遺傳性進行性變性疾病根據遺傳方式,發病年齡,肌萎縮分布,肌肉假肥大,病程及預後等可分為不同的臨床型別,患者多有家族史,典型臨床特徵是緩慢進展的對稱分布的肌無力和肌萎縮,累及肢體和頭面部肌肉,少數可累及心肌,無感覺障礙.本組疾病源於肌肉本身病變,支配受累肌肉的脊髓前角運動神經元,腦運動神經核神經元,周圍神經及神經末梢均完好,肌纖維嚴重變性,與神經病性或脊髓萎縮性肌肉病變完全小同.肌營養不良一詞曾被廣泛應用,導致命名的混亂.
目前儀用於遺傳性變性肌病,其他稱為多發性肌病或肌病.肌營養不良迄今無特效**,通常以支援**為主,如增加營養,適當鍛鍊,盡可能從事日常活動,避免過勞型及其他型別肌營養不良患者病情進展至需用輪椅時均可隱襲發生呼吸衰竭,出現睡眠呼吸暫停,儲留導致晨起頭痛或過度呼吸引起進行性體重減輕才引起注意。經常發生夜間缺氧可輔助通氣,疾病早期可用負壓護胸週期性擴張胸壁,鼻腔正壓通氣更方便,晚期可行開窗支氣骨切開術進行止壓通氣,改善夜間通氣功能,白天可正常呼吸和說話。
5樓:
肌營養不良可能會導致,四肢肌肉對稱性無力和萎縮,行走緩慢跌倒不易爬起,上下樓困難費力,腳跟不能著地小腿肌肉發涼,發硬,粗大等情況。可以用藥物**,也結合一些物理**,例如適當的增加肌力鍛鍊。還可以對肌肉進行按摩,可以起到很好的效果,**的同時也要養成良好的生活習慣,避免後患。
肌營養不良的症狀有哪些
6樓:成都西南**諮詢
進行性肌營養不良症是特指dystrophin基因突變導致的一組遺傳性肌營養不良症,主要是x連鎖隱性遺傳。通常來說都是男孩發病,女性不發病,但母親會把該基因傳給男孩,該病是一種嚴重的致殘、致死性疾病,分為兩種型別:1、較惡性的稱為杜氏肌營養不良;2、becker型肌營養不良。
杜氏肌營養不良通常在2-3歲時出現症狀,如孩子出現肌肉疼痛或肌肉無力,不願意走或跟不上同齡人,但這時運動能力不會顯著下降。有乙個比較突出的特點是肌酸激酶改變,如果這時孩子入托,給孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能發現孩子的肌酸激酶會很高有幾千甚至上萬,這時已經出現症狀。如果再發展到3歲、4歲、5歲時,可以明顯發現孩子走路比較困難,上樓比較困難,蹲下去站起比較困難,腿肚開始逐漸肥大,這是肌營養不良症的早期表現。
becker型肌營養不良相對起病要隱匿,一般表現為在青少年期或兒童期逐漸出現的行走無力、上樓無力,慢慢出現四肢無力萎縮的症狀,同樣該病也伴隨肌酸激酶公升高。
7樓:培土滋元湯
像肌強直型的肌營養不良呢,一般會在二十歲到四十歲之間發病,主要的症狀是表現為全身的肌肉出現無力和萎縮的情況,這種肌營養不良首先是會影響到患者的臉部、手腳和脖子部位。不過因為病情進展的速度會很緩慢,所以患者還是會維持很長的一段時間的生活的。這種型別可是會有很大的遺傳性的.
進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位於x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最後完全喪失運動能力。主要發生於男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史。患兒由於肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替)。
患兒多於4~5歲發病,一般不晚於7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚,常在會走路以後才發現,多在3歲以後才引起注意。會走路行走緩慢,步態不穩,左右搖擺,宛如"鴨步"。
易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起;3-5歲後,胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變鬆變細,而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。
8樓:a_安於現狀
: 進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同,臨床症狀出現的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年後。
從疾病名稱就可以知道,肌營養不良的病程一般是進行性加重的,但疾病進展的速度快慢...
9樓:匿名使用者
進行性肌營養不良,其是一種由位於x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最後完全喪失運動能力,主要發生於男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史.患兒由於肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替),患兒多於4~5歲發病,一般不晚於7歲,患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會走路以後才發現,多在3歲以後才引起注意.會走路行走緩慢,步態不穩,左右搖擺,宛如"鴨步",易跌倒,登梯困難,下蹲後不能迅速站起;3-5歲後,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變鬆變細,而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性。
10樓:匿名使用者
1、因肩胛帶肌肉無力、萎縮,當雙臂前伸時可見「翼狀肩胛」;
2、行走時腰椎過度前凸,骨盆及下肢呈搖擺狀,似「鴨步」步態;
3、雙下肢近端無力,跑步困難、易跌、上樓費力;
4、四肢近端、肩胛帶、骨盆帶的肌肉明顯萎縮;
5、由仰臥位起立時表現出先翻身俯臥,再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿態;
6、眼咽型:眼瞼下垂,眼球活動障礙;吞嚥困難,構音不清;
7、腓腸肌或三角肌等處可見假性肥大;
肌營養不良都有那些症狀呢?
11樓:
(一) 假肥大型:屬x-連鎖隱性遺傳,是最常見的型別,根據臨床表現,又可分為duchenne型和becker。 1、duchenne型營養不良症(dmd):
也稱嚴重型假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的「鴨步」步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(gower徵)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。 2、becker型(bmd):
也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。 (二) 面肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇,閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程進展極慢,常有頓挫或緩解。 (三) 肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。
病程進展極慢。 (四) 其它型別:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痺型、眼肌-咽肌型等,極少見。
肌營養不良都有哪些型別,肌營養不良都分為哪幾種型別?
1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢 易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動 跟腱攣縮而足跟不能著地 腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿...
肌營 養不 良的表現有哪些?
一 典型症狀。1 肌肉無力 肌肉無力是肌營養不良症最典型的表現,患者出現肌肉無力時是呈現為進行性加重的,這時應及時控制,以防造成嚴重後果。2 肌肉萎縮 在出現肌肉無力後,肌肉會慢慢出現萎縮現象,這是肌肉退化的一種重要表現。3 呼吸困難 當肌營養不良症累及到呼吸肌時,則可導致呼吸受影響,出現呼吸困難現...
肌營養不良的症狀有哪些?肌營養不良有哪些症狀?
肌營養不良屬於神經系統一種遺傳性疾病,有很多個型別,臨床症狀有一定的差異的。總體來講,患者症狀會出現明顯的肌肉萎縮,會出現肌肉容積的減小。當然也有一些特殊的型別會出現肌肉的假性肥大,還是要注意的,實際上是纖維組織增生導致的。患者還有突出的臨床症狀是出現肢體的無力,一般近端無力是更加明顯,會出現爬樓梯...