1樓：愛緯
肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床特徵為緩慢進行性對稱性，肌肉無力和萎縮，血清肌酶，ck公升高具有遺傳性肌電圖提示為肌源性受損。病理顯示廣泛肌纖維萎縮呈小圓形，但肌纖維變性，壞死和再生嚴重者伴大量脂肪及結締組織增生，目前無有效**方法。根據遺傳方式起病年齡萎縮，肌肉的分布，病程，進展，速度和愈後肌營養不良可分為假肥，大型面，肩肱型肢帶型，先天性眼咽型等不同型別的肌營養不良。
肌營養不良是怎麼回事、？
2樓：可靠的蠶寶寶
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，進行性肌營養不良被收錄其中。[1]
西醫學名
進行性肌營養不良
所屬科室
內科 - 神經內科
發病部位
肌肉主要症狀
肌無力主要**
基因缺陷
3樓：厙弘
肌營養不良是一組由於基因突變導致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病，會沿著血緣遺傳給後代。肌營養不良致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
4樓：塗擾龍桖
肌營養不良症是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以肌肉萎縮無力為主要臨床表現。肌營養不良症 **主要症狀是平地走路摔倒，走路左右搖晃如鴨子步，上下樓梯困難，蹲下起立困難，伴有肌肉的假性肥大，中醫將其列為"痿症"範疇。
5樓：
肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。進行性肌營養不良應該是有遺傳因素影響，肌萎縮、肌無力為特徵的肌肉疾病。進行性肌營養不良往往都有一些遺傳因素或者是家族有遺傳因素，即病人的上一輩、同輩人有類似的疾病。
假設沒有遺傳，往往也有基因方面的突變，環境造成突變，而出現肌肉的分解代謝增多，所以肌肉不豐滿，同時帶來肌酸激酶的增高等情況。肌營養不良的病程一般是進行性加重，但疾病進展的速度快慢不一。
6樓：安迪加洛斯
臨床特徵是四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，呈對稱性，由於萎縮肌肉的特徵性分布而表現肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大並存
7樓：匿名使用者
肌營養不良症是遺傳基因突變導致的以進行性肢體無力為主要表現的肌肉病變，常見型別有肌營養不良,包括假肥大型肌營養不良，即以腓腸肌肥大為主，多發於小男孩；面肩肱型肌營養不良，多出現面部肌肉無力、上肢近端無力、翼狀肩胛；以及強直性肌營養不良，以雙手發僵為主要表現，同時手腳無力。這種疾病可以選擇「復元奇方飲」來進行調理。
8樓：
什麼是進行性肌營養不良?
進行性肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他becker型md等多種型別。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。
臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。
進行性肌營養不良呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。
臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。
行性肌營養不良的臨床表現：
duchenne 肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒期多無症狀，也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後，比如，正常兒童生後1歲獨立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走，或者一直行走不穩，往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大，症狀逐漸明顯，常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差，動作不協調、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。
從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀幹，站立，也就是所謂的gower徵陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外，常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由於其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進展，肌無力症狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之後，由於長期臥床，容易併發褥瘡、墜積性肺炎等。由於呼吸肌無力、或合併心臟受累等原因，在20歲左右可由於呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
肌營養不良是什麼病？
9樓：葦勾脨
肌營養不良症是一種遺傳性疾病，肌營養不良症是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營養不良症，但肌營養不良症特指肌肉或肌纖維膜，主要是肌纖維膜蛋白的改變，有時是肌纖維裡面的骨架蛋白出現改變，導致肌細胞不能維持正常的生理功能，逐漸死亡、丟失引起肌肉萎縮無力的一組遺傳性疾病。通常肌營養不良分為很多態別，具體如下：
1、最常見的叫做進行性肌營養不良症，特指dystrophin基因突變導致的一組最常見的致死、致殘性疾病，通常是男孩發病，在3-4歲、4-5歲時發病，在10多歲時就會喪失運動能力，癱瘓在床；
2、肢帶型肌營養不良症、強直型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、先天性肌營養不良等都可以涵蓋在肌營養不良症裡。
10樓：德勝康聯中醫研究院
肌營養不良症是指一組進行性加重的肌無力，支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病。肌營養不良的臨床表現主要是走路不穩、容易摔跤、上樓困難以至發展到行走困難。
11樓：中關村**
肌營養不良是一種遺傳因素引起的自身免疫性疾病，在臨床上肌營養不良的症狀主要以肌肉萎縮和無力為主要表現，嚴重時會引起癱瘓，平時穿衣吃飯都需要家人的照顧，給患者帶來了很大的痛苦
12樓：
進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病。臨床特點為進行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮.最終完全喪失運動功能。
根據遺傳方式、發病年齡、肌無力分布、病程及預後可分為假肥大型肌營養不良、emery-dreifuss肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、眼咽型肌營養不良、遠端型肌營養不良，強直型肌營養不良及先天性肌營養不良。
13樓：du大百科
肌營養不良症是遺傳基因突變導致的以進行性肢體無力為主要表現的肌肉病變，常見型別有肌營養不良,包括假肥大型肌營養不良，即以腓腸肌肥大為主，多發於小男孩；面肩肱型肌營養不良，多出現面部肌肉無力、上肢近端無力、翼狀肩胛；以及強直性肌營養不良，以雙手發僵為主要表現，同時手腳無力。通常需做肌電圖、基因檢查，必要時需做肌肉核磁共振、肌肉病理檢查。因其發病較隱匿，需與肌炎進行鑑別。
14樓：眼鏡的語言
進行性肌營養不良是由於維持正常肌肉結構和功能所需的乙個或多個基因存在缺失/變異而導致不同程度的肌無力，常發生於兒童期和青春期的男孩。根據基因突變和疾病嚴重程度，一般可分為杜氏肌營養不良（dmd）和貝氏肌營養不良（bmd）。
15樓：成都西南**諮詢
肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。duchenne型營養不良症(dmd)：
也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(gower徵)，亦可見於肢近端肌肉，股四頭肌及臂肌。
肌營養不良是怎麼引起的？
16樓：匿名使用者
肌營養不良是我們生活中的常見疾病，而肌營養不良的**又是乙個漫長的過程，做好肌營養不良的預防能有效的降低發病率，肌營養不良的**是預防的根本，所以了解肌營養不良的**非常重要。那麼，肌營養不良是怎麼引起的?
1、遺傳因素：肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重複和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。
2、基因作用：如果某種肌肉的基因發生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起肌營養不良。基因病變發生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養不良，病變發生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養不良，病變發生在肢體與軀體連線處，就是肢帶型肌營養不良，病變發生在軀幹遠端，就是遠端型肌營養不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養不良，肌肉強直，就是肌強直型肌營養不良，還有先天型肌營養不良。
3、基因缺失：其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入，已經確定是由x染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
上述就是關於肌營養不良的**方法介紹，希望對您的健康生活有所幫助。
17樓：文志成功
肌營養不良的**具體有以下幾點
1、遺傳基因突變：表現為基因缺失、重複和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型肌營養不良的研究為深入，已經確定是由x染色體短臂上的因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細。
2、細胞膜基因缺失：患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
3、母親攜帶致病基因：女兒從母親那遺傳了致病基因的染色體，但是另乙個染色體x是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的攜帶者。
不過將來這個女孩生下乙個兒子的話，多半會得病。>>>肌營養不良症狀表現?
4、痰瘀互結留著肌肉：主要是指脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。
由於先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動痿症執行漸至血瘀之症，痰濁血瘀互結，留著肌肉，阻滯經脈，日見區域性肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。
5、後天失養，脾氣虛弱：主要是指脾乃後天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運化功能，攝取營養精微物質，變化而為氣血。
肌營養不良是什麼疾病，肌營養不良的病因是什麼呢？
肌營養不良症是一種遺傳性疾病，肌營養不良症是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營養不良症，但肌營養不良症特指肌肉或肌纖維膜，主要是肌纖維膜蛋白的改變，有時是肌纖維裡面的骨架蛋白出現改變，導致肌細胞不能維持正常的生理功能，逐漸死亡 丟失引起肌肉萎縮無力的一組遺傳性疾病。通常肌營養不良分為很多態別...
肌營養不良都有哪些型別，肌營養不良都分為哪幾種型別？
1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢 易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動 跟腱攣縮而足跟不能著地 腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿...
肌營養不良都有哪些表現，肌營養不良的症狀有哪些
進行性肌營養不良症是特指dystrophin基因突變導致的一組遺傳性肌營養不良症，主要是x連鎖隱性遺傳。通常來說都是男孩發病，女性不發病，但母親會把該基因傳給男孩，該病是一種嚴重的致殘 致死性疾病，分為兩種型別 1 較惡性的稱為杜氏肌營養不良 2 becker型肌營養不良。杜氏肌營養不良通常在2 3...