1樓：匿名使用者
21－三體症候群（又稱先天愚型或down症候群）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。
【臨床表現】
21－三體症候群患兒的主要特徵為智慧型低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬顎窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
**紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
【細胞遺傳學】
按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
（一）標準型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。xx（或xy），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制係因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數**時不分離所致。
雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（二）易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。
其中，d／g易位最常見，d組中以14號染色體為主，即核型為 46，xx（或 xy）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，xx（或 xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為g／g易位，是由於g組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或乙個21號易位到乙個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（三）嵌合體型 約佔本徵的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期**過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。
【遺傳諮詢】
標準型21-三體症候群的再發生風險率為1％，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為d／g易位，則每一胎都有10％的風險率；如父方d／g易位，則風險率為4％；絕大多數g／g易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21／21易位攜帶者，其下一代100％患本病。
【**】
目前尚無有效**方法。對患兒宜注意預防感染，加強訓練，如伴有其他畸形可考慮手術矯正。
2樓：匿名使用者
有百分之50的可能，21三體綜合症是21號染色體出現異常有3個染色單體，還有可能與你婆婆和公公是親的表兄妹有關
3樓：匿名使用者
21三體症候群就是唐氏症候群，是一種常見的染色體病。人群中發病率約為1/800-1/600.在懷孕期間，就應做檢查。
它主要是患者比正常人多了一條21號染色體。21三體的患兒中50%患有心臟病，部分患兒在發育中夭折。建議你下次懷孕後，一定要適時到大醫院去檢查。
對於近親結婚生子，風險主要是後代患基因遺傳病的概率較大。對於染色體的影響，我不太清楚。我建議你做好還是找專家諮詢一下。
21三體綜合症是怎樣形成的？
4樓：匿名使用者
21-三體症候群（即唐氏症候群），又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。
細胞遺傳學解釋：
在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏症候群的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏症候群的基因關鍵區帶，又稱為唐氏症候群區。按染色體核型分析可將唐氏症候群患兒分為三型：
1、標準型：47，xx(或xy)，+21。
2、易位型：46，xx(或xy)-14，+t(14q21q)。
3、嵌合體型：46，xy(或xx)47，xy(或xx)，+21。
5樓：
暈，這是由於父方或母方在形成生殖細胞時，染色體分配錯誤造成的！！！
例如，形成的兩個精子中，乙個是3條21號染色體，另乙個只有1條！！！與乙個正常卵子結合就會形成21三體綜合症！
同理，異變的卵子和正常的精子也會形成21三體綜合症！！！
6樓：匿名使用者
第21號染色體多了一條
21三體綜合症是什麼？
7樓：w晴天去看海
先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，這種病又叫唐氏綜合症。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條)，這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的，做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等)，以及肢體的畸形和殘疾等多種併發症，因為是染色體方面的疾病，目前來講，沒有**的可能。
8樓：兒科醫生王波
唐氏症候群即21-三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏症候群是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實，唐氏症候群發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
9樓：風宕吉宜民
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有乙個患有此症。患有21-三體症候群
的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理發育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體症候群患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
2、圓圓的小臉，面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理發育緩慢。
7、學習障礙，一般得接受特殊教育。
10樓：超紡壤莎
二十一三體症候群也就是唐氏症候群，也叫先天愚型的，屬於染色體異常導致的，孩子患有該病臨床有特殊面容的，如鼻子扁平，眼距寬，額頭寬，手掌出現通貫掌，小指側彎或缺少一節，患有該病主要表現智力低下的。患有該病沒有特效藥物**，只能通過多交流，多鍛鍊，促進智力發育，讓其達到生活自理。
11樓：匿名使用者
先天愚型 就是生下來就有缺陷，主要的就是學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。
12樓：匿名使用者
21一三體綜合症（先天愚型或伸舌樣痴呆）是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧型低下，體格發育落後，世界所有患兒都有同樣的特殊面容。
臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。
21三體綜合症最常見的染色體分型是
13樓：___耐撕
21號染色體。
唐氏症候群即21-三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
臨床表現：
1、患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、**寬鬆。
骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。
頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧型低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
14樓：匿名使用者
唐氏症候群即21-三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常（多了
一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏症候群的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏症候群的基因關鍵區帶，又稱為唐氏症候群區。按染色體核型分析可將唐氏症候群患兒分為三型：
（1）標準型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有乙個額外的21號染色體，核型為47，xx（或xy），+21。
（2）易位型 佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為d/g易位，d組中以14號染色體為主，即核型為46，xx（或xy），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位，較少見，是由於g組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型 占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
21三體綜合症臨界風險是什麼意思
唐篩21三體臨界風險一般是指風險在閾值以下，但是超過1 1000，也有的實驗室建議超過1 2000就是臨界風險。對於臨界風險，既往都不做進一步處理，當成陰性。現在有了胎兒無創dna檢測，對於臨界風險一般建議進一步做胎兒無創dna檢測。胎兒無創dna檢測是從媽媽血液中分離胎兒dna成分，觀察胎兒染色體...
唐氏篩查中的21三體綜合徵風險值為1 880，是否正常，請幫助一下，謝謝
西紅柿炒丫丫 唐氏篩查是通過孕婦血清中 afp和 hcg的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1 275。大於為高危，小於則為低危。你這個比值醫院一般會定義為低風險或者中度風險 唐篩的高風險臨界點是1 270,中度風險是1 270 1 1000.所以1 880屬於中度風險，不屬於高...
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